شبكية العين الحساسة للضوء.. اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر يصيب العين

تمكن علماء من المعاهد الوطنية للصحة وزملاؤهم، من تحديد الجين المسؤول عن بعض أمراض الشبكية الوراثية (IRDs)، وهي مجموعة من الاضطرابات التي تلحق الضرر بشبكية العين الحساسة للضوء وتهدد الرؤية.

على الرغم من أن أمراض الشبكية الانتقائية تؤثر على أكثر من مليوني شخص في جميع أنحاء العالم، فإن كل مرض على حدة نادر، مما يعقد الجهود الرامية إلى تحديد عدد كافٍ من الأشخاص للدراسة وإجراء التجارب السريرية لتطوير العلاج.

نُشرت نتائج الدراسة في مجلة JAMA Ophthalmology.

تفاصيل الدراسة

في دراسة صغيرة أجريت على 6 مشاركين غير مرتبطين، ربط الباحثون الجين UBAP1L بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، مع مشاكل تؤثر على البقعة، وهي جزء العين المستخدم للرؤية المركزية مثل القراءة (اعتلال البقعة)، أو مشاكل تؤثر على الخلايا المخروطية التي تمكن رؤية الألوان (ضمور المخروط) أو اضطراب يؤثر أيضًا على الخلايا العصوية التي تمكن الرؤية الليلية (ضمور المخروط والقضيب).

كان لدى المرضى أعراض ضمور الشبكية بدءًا من مرحلة البلوغ المبكرة، وتطورت إلى فقدان شديد للرؤية بحلول مرحلة البلوغ المتأخرة، وفق ما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس.

قال الدكتور بين جوان، رئيس مختبر الجينوميات العينية في المعهد الوطني للعيون التابع للمعاهد الوطنية للصحة والمؤلف الرئيسي للتقرير: "أظهر المرضى في هذه الدراسة أعراضًا وخصائص مشابهة لأعراض أمراض العيون الأخرى، ولكن سبب حالتهم غير مؤكد".

وأضاف: "الآن بعد أن حددنا الجين المسبب، يمكننا دراسة كيف يسبب هذا الخلل الجيني المرض، ونأمل أن نتمكن من تطوير العلاج".

ويضيف تحديد تورط الجين UBAP1L إلى قائمة تضم أكثر من 280 جينًا مسؤولًا عن هذا المرض غير المتجانس.

قالت الدكتورة لاريسا أ. هورين، أخصائية طب العيون في المعهد الوطني لعلم الأعصاب، والمؤلفة المشاركة في الدراسة: "تسلط هذه النتائج الضوء على أهمية توفير الاختبارات الجينية لمرضانا الذين يعانون من ضمور الشبكية، وقيمة العمل المشترك بين العيادة والمختبر لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل".

وقد كشف التقييم الجيني للمرضى الستة عن أربعة متغيرات في جين UBAP1L، الذي يشفر بروتينًا يتم التعبير عنه بكثرة في خلايا الشبكية، بما في ذلك خلايا الظهارة الصبغية الشبكية والمستقبلات الضوئية.

يذكر ان هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم الوظيفة الدقيقة لجين UBAP1L، لكن العلماء تمكنوا من تحديد أن المتغيرات التي تم تحديدها من المرجح أن تتسبب في إنتاج الجين لبروتين يفتقر إلى الوظيفة.