تحديد 6 جينات جديدة مرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان

اكتشف العلماء في deCODE genetics/Amgen وزملاؤهم 6 جينات جديدة ذات متغيرات جرثومية نادرة ترتبط بخطر الإصابة بالسرطان.

نُشرت النتائج في مجلة Nature Genetics تحت عنوان "اختبارات العبء القائمة على الجينات للمتغيرات الجرثومية النادرة تحدد ستة جينات قابلة للإصابة بالسرطان".

تنشأ مجموعة فرعية من السرطانات لدى الأفراد الذين يولدون بطفرات تسلسلية نادرة تغير بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان لديهم.

وقد أدى اكتشاف مثل هذه المتغيرات، مثل تلك الموجودة في جينات BRCA1 وBRCA2، إلى تحسين الكشف المبكر عن السرطان وتطوير علاجات مستهدفة، مما أدى في نهاية المطاف إلى تقليل عبء السرطان وتحسين تشخيص أولئك الذين يحملون هذه الطفرات.

تفاصيل الدراسة

بحسب ما نشره موقع ميديكال إكسبريس، في هذه الدراسة، قام العلماء بتحليل ثلاث مجموعات بيانات جينية كبيرة من أفراد من أصل أوروبي، بما في ذلك 130،991 مريضًا بالسرطان و733،486 من الضوابط.

ومن خلال تحليل ارتباط العبء القائم على الجينات عبر 22 نوعًا مختلفًا من السرطان، وجدوا أربعة جينات جديدة مرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان؛ جين BIK المؤيد للموت الخلوي لسرطان البروستاتا، وجين الالتهام الذاتي المتضمن ATG12 لسرطان القولون والمستقيم، وجين TG لسرطان الغدة الدرقية، وجين CMTR2 لكل من سرطان الرئة وسرطان الجلد.

كانت الزيادة النسبية في خطر الإصابة بالسرطان التي تسببها هذه المتغيرات كبيرة (90% - 295%)، ولكن تجدر الإشارة إلى أن تصميم الدراسة لا يسمح بتقييم دقيق لخطر الإصابة بالسرطان مدى الحياة.

بالإضافة إلى ذلك، اكتشف الباحثون أول جينات ذات متغيرات نادرة مرتبطة بانخفاض خطر الإصابة بالسرطان.

وعلى وجه التحديد، وجد أن فقدان AURKB يحمي من أي نوع من أنواع السرطان، كما ارتبط فقدان PPP1R15A بانخفاض خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 53%، وهذا يشير إلى أن تثبيط PPP1R15A قد يكون خيارًا علاجيًا لسرطان الثدي.

وكشفت الدراسة عن رؤى جديدة في الآليات البيولوجية المشاركة في الاستعداد للإصابة بالسرطان، والتي من المؤمل أن تؤدي إلى استراتيجيات أفضل للفحص والعلاج.