ما هي اضطرابات الجليكوزيل؟.. تعرف على مرض CDG

ما هي اضطرابات الجليكوزيل؟.. الاضطرابات الخلقية للجليكوزيل (CDG) او ما يعرف اختصارا بمرض "سي دي جي"، عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على إضافة كتل بناء السكر، والتي تسمى الجليكانات، إلى البروتينات في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، وتعد إضافة الجليكانات إلى البروتينات أمر مهم للوظيفة الصحية للخلايا، ويعاني المصابون بالاضطرابات الخلقية للجليكوزيل من مجموعة واسعة من المشاكل الصحية بسبب هذا الخلل الكيميائي.

ما هي اضطرابات الجليكوزيل؟

وحسب موقع "مستشفى فلادلفيا الامريكى للأطفال" ففي حين أن الجليكوزيل ينطوي على السكر، حيث أن الجليكانات عبارة عن مركبات من جزيئات السكر، فإن مرض CDG  لا ترتبط بمرض السكري، وتسببمرض CDG مشاكل في طريقة ارتباط كتل بناء السكر بالبروتينات داخل الخلايا وعلى أسطحها، ما يؤثر على كيفية عمل الخلايا في كل جزء من الجسم.

أسباب مرض سي دي جي

ومرض سي دي جي عبارة عن اضطرابات وراثية، ما يعني أنه في أغلب الحالات، يتم توريثها من والدي الطفل، وفي أغلب أشكاله، لا تحدث الوراثة إلا عندما يحمل كلا الوالدين الطفرة الجينية، وعادة ما لا تظهر عليهما أي أعراض. 

وفي الأشكال الجسدية المتنحية من مرض CDG، إذا كانت نسخة واحدة فقط من زوج الجينات تحمل الطفرة، فلن يكون الشخص مصابًا بمرض CDG، ولكنه سيكون حاملًا للاضطراب. وعندما ينجب حاملان للجين أطفالًا معًا، فإن احتمالات إصابة أي طفل ينجبانه بمرض CDG هي واحد من كل أربعة. 

أشكال مرض سي دي جي

وعن أشكال مرض سي دي جي فهناك عدة أشكال مثل EXT1/EXT2-CDG، وهي حالات جسمية سائدة، ما يعني أنه يمكن توريثها من أي من الوالدين، وإذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا الشكل من CDG، فإن خطر نقله هو 50 بالمائة لكل طفل يتم ولادتع، بغض النظر عن جنس الوالد أو الطفل.

وفي بعض الحالات من مرض سي دي جي، لا تكون الطفرات الجينية المسببة لمرض CDG موروثة من الوالدين، إذ قد تكون طفرات عشوائية جديدة لدى الأشخاص الذين يصابون بهذه الاضطرابات.