ما هي متلازمة كاربنتر؟.. اضطراب وراثي نادر
ما هي متلازمة كاربنتر؟.. هل سمعت من قبل عن متلازمة كاربنتر، والتي تعد كغيرها من الاضطرابات الوراثية النادرة، التي تحتاج لاهتمام وعناية طبية خاصة؛ لضمان حياة كريمة للمصابين بها وتقديم الدعم اللازم للأسر، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما هي متلازمة كاربنتر؟.
ما هي متلازمة كاربنتر؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة كاربنتر؟، فحسبما ورد بموقع "ويب طب" تعد متلازمة كاربنتر أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنتمي إلى مجموعة من اضطرابات تسنم الرأس وارتفاق الأصابع، وتؤثر على نمو العظام وأعضاء الجسم المختلفة.
وقد سميت هذه المتلازمة على اسم الطبيب الذي وصف الحالة لأول مرة، وتشمل أعراضها: الإغلاق المبكر لبعض عظام الجمجمة، مع وجود تشوهات في أصابع اليدين والقدمين، إلى جانب مشكلات في النمو العام للجسم.
ما هي أسباب متلازمة كاربنتر؟
وبخصوص إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة كاربنتر؟، تنتج متلازمة كاربنتر عن طفرة في الجينات، وبالأخص في جين RAB23 أو جين MEGF8.
وتحدث هذه الطفرات؛ بسبب تغيرات جينية تؤثر على تطور العظام والأنسجة، كما أن هذه الحالة تورّث بشكل وراثي متنحي، أي أن الطفل يُصاب بها إذا كان كل من والديه يحمل نسخة من الجين المتحور، دون أن يكونوا هم أنفسهم مصابين بالمتلازمة.
تشخيص متلازمة كاربنتر
وعاة ما يتم تشخيص متلازمة كاربنتر نت خلال الفحص السريري الأولي والتصوير الشعاعي للجمجمة والعظام، ويمكن تأكيد التشخيص عبر الاختبارات الجينية، التي تكشف عن الطفرات المحددة في جين RAB23 أو MEGF8.
ما هي أعراض متلازمة كاربنتر؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة كاربنتر؟، فعادة ما تظهر أعراض متلازمة كاربنتر منذ الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، وتتضمن الأعراض الشائعة ما يلي:
- الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة، ما يؤدي إلى تشوهات في شكل الرأس.
- وأيضَا التصاق أو تشوهات في أصابع اليدين والقدمين، مثل: وجود أصابع زائدة أو ملتصقة ببعضها.
- بجانب المعاناة من قصر القامة وتأخر في النمو الجسدي، مع احتمالية تأثيرات على التطور العقلي.
- فضلَا عن وجود تشوهات في القلب والأعضاء الداخلية، الأمر الذي يستلزم متابعة طبية دقيقة.
