كيف يتم تشخيص متلازمة كاربنتر؟.. إجراءات طبيبة متعددة تعرف عليها
كيف يتم تشخيص متلازمة كاربنتر؟.. يساعد التشخيص المبكر لمتلازمة كاربنتر على وضع خطة علاجية شاملة للتعامل مع الأعراض ومتابعة الحالة الصحية للمصاب.
كما يتيح هذا التشخيص لأهل المريض الحصول على المشورة الوراثية التي تساعد في فهم احتمالية تكرار الحالة لدى أطفال آخرين في المستقبل، فهيا نتعرف خلال السطور الفادمة على كيف يتم تشخيص متلازمة كاربنتر؟.
كيف يتم تشخيص متلازمة كاربنتر؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة كاربنتر؟، فحسبما جاء بموقع "ويب طب" تعد متلازمة كاربنتر عبارة عن اضطراب وراثي نادر، وغالبًا ما يتم تشخيصه قبل الولادة أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة، مما يساعد على تحديد احتياجات الرعاية اللازمة وتقديم الدعم الطبي للمصابين، ويكون التشخيص على النحو التالي:
تشخيص متلازمة كاربنتر قبل الولادة
في بعض الحالات، يمكن تشخيص متلازمة كاربنتر أثناء فترة الحمل، ويعتمد التشخيص على:
- المراقبة الدقيقة للجنين عبر التصوير بالموجات فوق الصوتية، إذ قد تكشف هذه الصور عن بعض التشوهات الهيكلية المرتبطة بالمتلازمة، مثل شكل الجمجمة أو الأطراف.
- إجراء الفحوصات الجينية عبر أخذ عينات من الدم أو الأنسجة الجنينية، مثل: عينة الزغابات المشيمية أو بزل السلى، للكشف عن طفرات في الجينات المرتبطة بالمتلازمة، كجين RAB23 أو MEGF8.
تشخيص متلازمة كاربنتر بعد الولادة
في معظم الحالات، يتم تأكيد التشخيص بعد ولادة الطفل بفترة قصيرة، ويشمل ذلك:
- الفحص السريري الشامل: فيقوم الأطباء بتقييم مظهر الطفل وقياس بعض السمات الجسدية المميزة، مثل: شكل الجمجمة والأصابع وملامح الوجه.
- بجانب تحديد السمات الجسدية: يلاحظ الطبيب العلامات المميزة لمتلازمة كاربنتر، مثل: الجمجمة المدببة، وأيضًا تشوهات الأصابع، وكذلك الملامح الوجهية غير العادية.
- مع إجراء الفحوصات المتخصصة: قد يلجأ الأطباء إلى بعض تقنيات التصوير المتقدمة، مثل:
- وكذلك يمكن إجراء التصوير المقطعي المحوسب (CT): لرؤية تفاصيل الجمجمة والعظام.
- فضلًا عن التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): للحصول على صور دقيقة تساعد في تقييم التشوهات الأخرى المرتبطة بالمتلازمة، مثل مشاكل الدماغ أو الأعضاء الداخلية.
- بالإضافة إلى الاختبارات الجينية: فالفحص الجيني يعد أمرًا أساسيًا لتأكيد التشخيص السريري، ويمكن للاختبارات الجينية أن تحدد الطفرات الوراثية في الجينات المرتبطة بمتلازمة كاربنتر، مثل: جين RAB23 أو MEGF8، مما يسهم في تأكيد التشخيص بشكل دقيق.
