أول علاج جيني يتم حقنه في الدماغ يحصل على موافقة الدواء الأمريكية
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موافقة سريعة على علاج جيني يحقن في الدماغ مبتكر لعلاج اضطراب وراثي نادر يسمى نقص إنزيم ديكاربوكسيلاز الأحماض الأمينية العطرية (AADC).
العلاج الجيني
العلاج الجيني، الذي يتم تسويقه تحت الاسم التجاري Kebilidi، هو الأول في الولايات المتحدة الذي يتم حقنه مباشرة في الدماغ، تمت الموافقة عليه للأطفال ذوي الجمجمة المتطورة بالكامل وللبالغين.
AADC هو إنزيم يساعد جسمك على إنتاج مادة كيميائية في الدماغ تسمى الدوبامين، يؤثر نقص AADC على الصحة البدنية والعقلية والسلوكية للمرضى منذ الطفولة، مما يؤدي إلى إعاقات شديدة وقصر العمر.
قد يعاني الأطفال المصابون بـ AADC أيضًا من نوبات مؤلمة تشبه النوبات تسمى الأزمات العينية.
يتم حقن Kebilidi (الاسم العام: eladocagene exuparvovec) في منطقة محددة من الدماغ حيث يعزز AADC، ويستعيد إنتاج الدوبامين ويحسن تدريجيًا الأعراض المرتبطة بالحركة، يجب إجراء هذه الجراحة فقط من قبل جراحي المخ في المراكز المتخصصة.
تم استخدام تقنية كريسبر، وهي تقنية رائدة تستخدم لتحرير الجينات، بالفعل في الاختبارات السريعة لكوفيد-19، وهذه مجرد البداية، هل يمكن أن تقضي ذات يوم على الأمراض النادرة أو تنمو الأعضاء للزراعة؟
استندت موافقة إدارة الغذاء والدواء على سلامة العلاج وفعاليته كما هو موضح في تجربة سريرية جارية شملت 13 طفلًا تم تشخيصهم بنقص AADC.
وفقًا لشركة PTC Therapeutics، صانع Kebilidi، لا تزال هناك حاجة إلى دراسات متابعة طويلة الأمد للمشاركين، وهناك حاجة إلى دليل إضافي على فوائد العلاج للموافقة الكاملة من قِبل إدارة الغذاء والدواء.
قد تشمل الآثار الجانبية الشائعة لعلاج Kebilidi الحركات اللاإرادية (خلل الحركة)، وفقر الدم، والحمى، وانخفاض ضغط الدم، والإفراط في إفراز اللعاب، ومشاكل النوم، وانخفاض مستويات بعض المعادن في الدم، والمضاعفات بعد الحقن، بما في ذلك مشاكل التنفس أو القلب.
كما تحمل العملية الجراحية لحقن Kebilidi مخاطر معينة، مثل تسرب السائل النخاعي، والنزيف في المخ، والالتهابات، والسكتات الدماغية، والعدوى.
