الهيموفيليا ب| تعرف على الأسباب.. وطرق العلاج المتاحة
الهيموفيليا ب، هو اضطراب نزيف وراثي نادر، حيث لا يحتوي الدم على ما يكفي من عامل التخثر التاسع، وهو بروتين مهم لتخثر الدم الطبيعي، بدون هذا العامل، يعاني المصابون بالهيموفيليا ب من نوبات نزيف مطولة أو تلقائية، والتي قد تنجم عن إصابات أو عمليات جراحية، أو حتى تحدث داخليًا دون سبب واضح في الحالات الشديدة.
ما هي أعراض الهيموفيليا ب؟
تختلف الأعراض باختلاف شدة الحالة، ولكنها تدور عمومًا حول نزيف غير طبيعي أو غزير، ومن أكثر الأعراض شيوعًا سهولة ظهور الكدمات، والتي غالبًا ما تظهر دون صدمة واضحة.
قد يعاني الأشخاص من نزيف مطولة بعد الإصابات أو الجروح أو الإجراءات في عيادة الأسنان أو الجراحة بسبب نقص عامل التخثر التاسع.
في الحالات المتوسطة إلى الشديدة، قد يحدث نزيف داخلي تلقائي في مفاصل مثل الركبتين والمرفقين والكاحلين، يمكن أن يُسبب هذا النزيف تورمًا وتيبسًا وسخونة وألمًا شديدًا، مما يؤدي إلى تلف المفاصل إذا لم يتم علاجه.
نزيف في العضلات والأنسجة الرخوة.
قد يُشير وجود دم في البول أو البراز إلى نزيف داخلي في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية.
في الحالات الأكثر شدة، قد يحدث نزيف داخلي مُهدد للحياة في الدماغ، مُسببًا أعراضًا مثل الصداع الشديد والقيء والنوبات أو فقدان الوعي.
قد تُعاني النساء الحاملات للجين أو الفتيات المُصابات به من نزيف حاد أثناء الدورة الشهرية ونزيف حاد بعد الولادة.
أسباب الهيموفيليا ب؟
هي حالة تُسببها طفرات في جين F9 الموجود على الكروموسوم X، وهو المسؤول عن إنتاج عامل التخثر التاسع، لأن هذا الاضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X، أي نمط وراثي يتسبب فيه جين على الكروموسوم X في حدوث حالة وراثية، فإنه يصيب الذكور في الغالب.
لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط، لذا فإن وراثة الجين المعيب من أمهاتهم يعني إصابتهم بالمرض، أما الإناث فلديهن كروموسومان X، وعادةً ما يكنّ حاملات للمرض عندما يحمل أحد الكروموسومين X الطفرة.
علاج الهيموفيليا ب
يعتبر علاج الهيموفيليا ب علاجًا دليليًا يركز على استبدال العامل الناقص، إليك بعض الخيارات العلاجية المتاحة:
1. استبدال عوامل التخثر:
يتم إعطاء المريض عوامل التخثر المفقودة من خلال الحقن الوريدي، هناك خيارات علاج حديثة مثل العوامل المؤثرة طويلة المدى، التي قد تقلل من عدد الحقن المطلوبة.
2. علاج بالأدوية الداعمة:
- المسكنات: استخدام المسكنات مثل الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) لتخفيف الألم.
- تجنب العوامل المسببة للنزيف: تجنب الأنشطة التي قد تؤدي إلى إصابات أو نزيف.
3. الرعاية الطبية:
- متابعة طبية مستمرة لمراقبة مستويات عامل IX والبحث عن أي نزيف أو مضاعفات.
- العلاج في حالات الطوارئ للنزيف، مثل الحقن الفوري لعوامل التخثر.
4. العلاج الجيني:
- ظهرت بعض العلاجات الجينية في الأبحاث السريرية، والتي تهدف إلى علاج الجذور الوراثية للحالة.
نصائح إضافية
- الحفاظ على نمط حياة صحي: مثل التغذية المناسبة والنشاط البدني المناسب.
- التثقيف: من المهم أن يكون المريض وعائلته على دراية بكيفية إدارة الحالة والتعامل مع أي أزمات قد تنشأ.
