ما هي أعراض مرض شراب القيقب في البول (MSUD)؟.. علامات متعددة انتبهوا إليها
ما هي أعراض مرض شراب القيقب في البول (MSUD)؟.. يعتبر مرض شراب القيقب البولي (MSUD) من الاضطرابات الأيضية النادرة والخطيرة التي قد تهدد حياة الأطفال منذ الأيام الأولى للولادة.
ويحدث هذا الاضطراب النادر نتيجة خلل جيني يجعل الجسم غير قادر على تكسير ثلاثة أحماض أمينية أساسية موجودة في الأطعمة الغنية بالبروتين، وإذا لم يعالج مبكرًا، يمكن أن يسبب تأخرًا عقليًا وحركيًا شديدًا، أو قد يؤدي إلى أزمات أيضية خطيرة تشمل قيئًا، تشنجات، غيبوبة، بل وقد تكون مميتة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أعراض مرض شراب القيقب في البول (MSUD)؟.
ما هي أعراض مرض شراب القيقب في البول (MSUD)؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض مرض شراب القيقب في البول (MSUD)؟، فحسبما ذكره موقع "كليفلاند كلينك" الطبي تكمن خطورة هذا المرض في أن أعراضه قد تبدأ خفيفة، ولكنها تتطور سريعًا إلى مضاعفات قاتلة إذا لم يتم التشخيص والعلاج المبكر؛ لذا يعد وعي الأسر بأعراض هذا المرض خطوة أساسية لحماية حياة الأطفال المصابين.
وتختلف مرحلة ظهور الأعراض بحسب نوع المرض على النحو التالي:
- النوع الكلاسيكي، تظهر العلامات خلال 48 ساعة فقط من الولادة.
- الأنواع الأخرى (المتوسط، المتقطع، المرتبط بالثيامين)، قد تبدأ الأعراض قبل بلوغ الطفل السابعة من عمره.
يمكن أن تتراوح الأعراض ما بين الخفيفة والمهددة للحياة، ما يستدعي الانتباه الدائم من الأهل ونقل الطفل فورًا إلى قسم الطوارئ عند ملاحظة العلامات الأولى.
الأعراض الأولية لمرض شراب القيقب
من أبرز المؤشرات المبكرة التي قد تنبه الأهل إلى إصابة الطفل بالمرض ما يلي:
- رائحة مميزة في البول أو العرق أو شمع الأذن تشبه رائحة شراب القيقب أو السكر المحروق.
- وأيضًا الخمول والضعف العام؛ إذ يتحرك الطفل ببطء أو يبدو مرهقًا.
- وكذلك الانفعال الزائد أو التوتر غير المبرر.
- فضلًا عن فقدان الشهية ورفض الرضاعة أو تناول الطعام.
مضاعفات مرض شراب القيقب في البول
وعن مضاعفات مرض شراب القيقب في البول، ينبه غالبية الأطباء المتخصصين إلى أنه في حال عدم التدخل الطبي السريع، قد تتطور الحالة إلى ما يعرف بـ"الأزمة الأيضية"، وهي مرحلة خطيرة يتوقف فيها الجسم عن القيام بعمليات الأيض الحيوية بشكل صحيح، ما يؤدي إلى تراكم الأحماض الأمينية والمواد السامة في الدم، وتشمل أعراض الأزمة:
- حركات عضلية غير طبيعية تؤدي إلى تقوس الرأس والرقبة والعمود الفقري.
- وأيضًا نوبات صرع أو ارتعاشات لا يمكن السيطرة عليها.
- وكذلك القيء المستمر.
- بجانب فقدان الوعي والدخول في غيبوبة.
وتمثل الأزمة الأيضية خطرًا مباشرًا على حياة الطفل، إذ قد تنتهي بالوفاة إذا لم يتلق العلاج الفوري.
جدير بالذكر أنه حتى الأطفال أو البالغون الذين تم تشخيص إصابتهم مسبقًا بهذا المرض قد يواجهون أزمات أيضية جديدة نتيجة محفزات مثل: العدوى أو الإصابات أو الضغوط النفسية والجسدية؛ لذا يجب أن يكون الأهل على استعداد دائم والتوجه إلى الطوارئ فور ظهور أي علامات انتكاس.
