ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟.. رائحة كريهة في النفس أو البول أو الجلد
ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟.. يعد مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) من الاضطرابات الوراثية النادرة التي قد لا تظهر أي أعراض عند الولادة، ولكن في حال عدم علاجه، تبدأ المؤشرات بالظهور خلال الأشهر الأولى من عمر الطفل.
وتختلف حدة الأعراض وفقًا لمستوى نقص الإنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟.
ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟
وعن إجابة سؤال ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟، فحسبما ذكره موقع"مايو كلينك" الطبي، لا تظهر أي أعراض على الأطفال حديثي الولادة عند الإصابة ببيلة الفينيل كيتون في البداية، ولكن في حال عدم تلقي العلاج، تبدأ علامات المرض في الظهور خلال الأشهر الأولى من عمر الطفل، والتي تشمل ما يلي:
- رائحة كريهة في النفس أو البول أو الجلد بسبب تراكم الفينيل ألانين.
- وأيضًا اضطرابات عصبية قد تشمل نوبات صرع.
- وكذلك طفح جلدي شبيه بـ"الإكزيما".
- مع شحوب في البشرة والشعر والعينين مقارنة بأفراد العائلة، نتيجة نقص الميلانين.
- بجانب صغر حجم الرأس عن الطبيعي.
- بالإضافة إلى فرط النشاط والتشتت الذهني.
- فضلًا عن تأخر في النمو والإعاقة الذهنية إذا لم يعالج المرض.
- وكذلك مشكلات سلوكية وعاطفية واضطرابات عقلية.
أنواع بيلة الفينيل كيتون
وعن أنواع بيلة الفينيل كيتون، تختلف شدة المرض بناءً على مستوى نقص الإنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين:
- بيلة الفينيل كيتون التقليدية، تعد الشكل الأكثر حدة؛ إذ يكون الإنزيم غائبًا أو ضعيف الفعالية بشكل كبير، ما يؤدي إلى ارتفاع شديد للفينيل ألانين وتلف محتمل في الدماغ.
- الأشكال الأقل حدة؛ يكون نشاط الإنزيم موجودًا جزئيًا، مما يقلل من تراكم الفينيل ألانين ويحد من خطر التلف الدماغي، لكنه لا يلغي الحاجة إلى نظام غذائي خاص.
بيلة الفينيل كيتون والحمل
وعن بيلة الفينيل كيتون والحمل، فيجب على النساء المصابات بـ PKU توخي الحذر خلال الحمل؛ إذ يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في دم الأم إلى إصابة الجنين بمضاعفات خطيرة مثل:
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- وأيضًا تشوهات في القلب.
- بجانب صغر حجم الرأس.
- فضلًا عن مشاكل معرفية وتأخر في النمو لاحقًا.
جدير بالذكر أنه يجب على النساء المصابات بـ "PKU" الالتزام بنظام غذائي صارم قبل وأثناء الحمل لتجنب هذه المضاعفات.
ويجب زيارة الطبيب المختص في الحالات التالية:
- حديثو الولادة، عند اكتشاف الإصابة من خلال الفحص الروتيني، يجب البدء فورًا بالعلاج الغذائي.
- النساء في سن الإنجاب، من الضروري استشارة الطبيب قبل الحمل واتباع نظام غذائي صارم؛ لحماية الجنين.
- البالغون المصابون بـ PKU، حتى في مرحلة البلوغ، قد يؤدي اتباع النظام الغذائي المناسب إلى تحسين الوظائف العقلية وتقليل خطر تلف الجهاز العصبي المركزي.
