متلازمة ألجروف.. مرض نادر يجمع ثلاثة اضطرابات رئيسية

متلازمة ألجروف.. متلازمة "Allgrove Syndrome، "ألجروف" والتي تعرف أيضا باسم متلازمة "الثلاثي الثلاثي" أو متلازمة "3A"، هى ضمن قائمة الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال غالبا في سنوات مبكرة من حياتهم ويعود السبب في تسميتها إلى كونها تجمع بين ثلاثة اضطرابات أساسية، وهي فشل الغدة الكظرية، وفقدان القدرة على إفراز الدموع، واضطراب حركة المريء ولهذا فإن تلك المتلازمة تمثل تحديا كبيرا للأطباء والأسر على حد سواء، إذ تحتاج إلى تشخيص دقيق ورعاية طبية طويلة الأمد.

متلازمة ألجروف

وحسب موقع "ميدي كوفر" الطبي فقد تم وصف المتلازمة لأول مرة من قبل طبيب الأطفال البريطاني Allgrove، ومن هنا جاء اسمها ثم أطلق عليها لاحقا مصطلح "3A Syndrome" لأنها تجمع بين ثلاث مشكلات صحية رئيسية تبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة، وقد تزداد تعقيدا مع التقدم في العمر إذا لم يتم التعامل معها بشكل مبكر.

أسباب متلازمة ألجروف

وتحدث متلازمة الجروف نتيجة طفرة في جين يسمى AAAS gene الموجود على الكروموسوم 12 وهذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يسمى "ألفاكتيك" يلعب دورا في عمل بعض الخلايا العصبية والغدد وعندما يحدث خلل في هذا الجين، تظهر الاضطرابات الثلاثة المميزة للمرض، وبما أنها حالة وراثية، فإن الطفل يصاب بها إذا ورث الجين المصاب من كلا الوالدين، ما يفسر ارتفاع احتمال الإصابة في حالات زواج الأقارب.

أعراض متلازمة ألجروف

وحول أعراض متلازمة الجروف فهى كالتالى: 

• قصور الغدة الكظرية حيث يؤدي إلى ضعف إنتاج هرمونات مهمة مثل الكورتيزول، ما يتسبب في أعراض مثل التعب الشديد، وفقدان الوزن، مع انخفاض ضغط الدم، ونوبات إغماء متكررة.
• غياب الدموع حيث يلاحظ الأهل أن الطفل لا يذرف الدموع عند البكاء، ما يسبب جفافا في العين قد يؤدي إلى التهابات ومضاعفات بصرية إذا لم تتم معالجته.
• اضطراب المريء والذى يظهر في صورة صعوبة في البلع، وارتجاع الطعام، مع تقيؤ متكرر، وفقدان شهية يؤدي في بعض الحالات إلى سوء تغذية.
• اضطرابات عصبية أو صعوبات في الحركة والنطق.

تشخيص متلازمة ألجروف

ويعتمد التشخيص متلازمة الجروف على الفحوص السريرية والتحاليل الطبية، حيث يجري الأطباء اختبارات هرمونية لتقييم وظائف الغدة الكظرية، وفحصا دقيقا للعين للتأكد من فقدان إفراز الدموع، بالإضافة إلى اختبارات الأشعة والتنظير لتقييم حركة المريء كما يلعب الفحص الجيني دورا حاسما في تأكيد الإصابة.

علاج متلازمة ألجروف

وحول علاج متلازمة الجروف، فحتى الآن لا يوجد علاج شافي لمتلازمة الجروف، بل يركز الأطباء على السيطرة على الأعراض وتحسين جودة حياة المريض، ويتم ذلك من خلال التالي:

• إعطاء بدائل هرمونية لتعويض قصور الغدة الكظرية.
• واستخدام دموع صناعية لحماية العين من الجفاف.
• مع وصف علاجات دوائية أو جراحية للتعامل مع مشاكل المريء وتحسين البلع.
• ومتابعة دورية مع أطباء الغدد الصماء وطب العيون والجهاز الهضمي والأعصاب.