أسباب كوليسترول الدم العائلي المتماثل.. للعامل الوراثي دور مهم

أسباب كوليسترول الدم العائلي المتماثل.. مرض كوليسترول الدم العائلي المتماثل يمثل واحدا من اخطر الاضطرابات الوراثية المؤثرة في مستويات الدهون داخل الجسم، حيث يؤدي إلى ارتفاع شديد في الكوليسترول الضار منذ السنوات الاولى من العمر .

أسباب كوليسترول الدم العائلي المتماثل

وحسب موقع " كليفلاند كلينك" يرجع خطر مرض كوليسترول الدم العائلي المتماثل إلى انه يرتبط بعوامل جينية ثابتة لا يمكن تجنبها، ما يجعل الوعي باسبابه وطرق اكتشافه المبكر امرا ضروريا لحماية المرضى وتقليل مخاطر الاصابة المبكرة بامراض القلب والشرايين 

ما سبب مرض كوليسترول الدم العائلي المتماثل؟

وفي هذا التقرير نعرض الأسباب المحتملة لمرض كوليسترول الدم العائلي المتماثل وفق التالى:

العامل الوراثي 

وكوليسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي بامتياز، ينتج عن انتقال طفرات جينية معينة من الوالدين إلى الابناء وفي حالة النوع المتماثل من هذا المرض، يرث الطفل الطفرة الجينية من كلا الوالدين، ما يجعل تأثيرها اقوى واشد مقارنة بالنوع غير المتماثل وهذه الطفرات تؤثر بشكل مباشر في قدرة الجسم على معالجة الكوليسترول الضار والتخلص منه عبر الكبد، ما يؤدي إلى تراكمه في الدم بمستويات خطيرة منذ الطفولة.

خلل مستقبلات LDL 

ويعود السبب الرئيسي للاصابة بمرض كوليسترول الدم العائلي المتماثل إلى خلل في بروتين يعرف باسم مستقبل LDL، وهو بروتين يوجد على سطح خلايا الكبد ويعمل على سحب الكوليسترول الضار من الدم، وعندما يحدث خلل في هذا المستقبل، سواء بسبب نقص عدده او بسبب عدم قدرته على العمل بشكل صحيح، يصبح الجسم عاجزا عن تصفية الدم من الكوليسترول، فيرتفع مستواه بشكل كبير، ومع مرور الوقت، يؤدي هذا الارتفاع المستمر إلى ترسب الدهون على جدران الشرايين وتضيقها، ما يزيد احتمالية الاصابة المبكرة بالنوبات القلبية.

طفرات جينية محددة 

وترتبط معظم حالات فرط كوليسترول الدم العائلي بوجود طفرات في ثلاثة جينات رئيسية هي APOB و LDLR و PCSK9.و كل جين من هذه الجينات يلعب دورا مهما في تنظيم مستويات الكوليسترول داخل الجسم، واي تغيير يحدث فيه قد يؤدي إلى خلل كبير في عملية التمثيل الحيوي للدهون، ومع ذلك، يشير العلماء إلى ان الطفرات المعروفة حاليا ليست وحدها المسؤولة، اذ يعمل الباحثون على اكتشاف طفرات جديدة قد تسهم في تفسير الحالات التي لا تظهر فيها هذه الطفرات في الفحوص الجينية التقليدية.

طفرات غير مكتشفة

وفي بعض الاحيان يخضع المريض لفحوص جينية دقيقة ولا تظهر لديه أي من الطفرات الثلاثة المعروفة، ورغم ذلك يكون مصابا بالمرض وهذه الحالات تدل على وجود طفرات وراثية اخرى غير مكتشفة حتى اليوم، ويستمر الباحثون في دراسة الجينات المرتبطة بعملية استقلاب الدهون بهدف فهم الصورة الوراثية الكاملة للمرض وتطوير وسائل تشخيص اكثر دقة.