علاج متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز.. خطوات لتحسين جودة الحياة
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز .. تمثل متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز تحديا طبيا وانسانيا للاسر والاطباء على حد سواء، نظرا لكونها اضطرابا وراثيا نادرا يؤثر على النمو الجسدي والعقلي والسلوكي للمصابين، ورغم عدم توفر علاج شاف حتى الان، فقد اسهم التقدم الطبي في تطوير استراتيجيات علاجية تهدف الى تخفيف الاعراض وتحسين نوعية الحياة، خاصة عند التدخل المبكر.
علاج متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
وحسب موقع مجلة "نيتشر" العلمية، يعتمد علاج متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز على تعويض نقص الكوليسترول في الجسم ويجري ذلك من خلال مكملات غذائية تحتوي على الكوليسترول، سواء عبر نظام غذائي غني به او باستخدام مستحضرات دوائية مخصصة وفي بعض الحالات، يتم ادخال اطعمة غنية بالكوليسترول مثل صفار البيض ضمن النظام الغذائي للطفل، إذا كانت حالته تسمح بذلك. وتهدف هذه الخطوة الى دعم النمو وتحسين وظائف الجسم التي تعتمد على الكوليسترول.
وتشير تقارير طبية عديدة إلى أن عددا من المرضى الذين تلقوا مكملات الكوليسترول شهدوا تحسنا في عدة جوانب، من بينها زيادة الوزن والطول، وتحسن التفاعل الاجتماعي، وانخفاض حدة التهيج والسلوك العدواني، كما لوحظ تحسن في الانتباه، وقلة الحساسية المفرطة للمس والضوء، وانخفاض معدلات العدوى، وتحسن السمع وقوة العضلات لدى بعض المرضى ، كما تفيد تقارير طبية أن التحسن السلوكي قد يظهر خلال ايام او اسابيع من بدء العلاج، رغم عدم توفر دراسات واسعة تؤكد هذه الملاحظة بشكل قاطع.
أهمية التدخل المبكر للكشف عن متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
وتكشف دراسات أن توقيت بدء علاج متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز يلعب دورا مهما في النتائج المستقبلية، فقد تبين أن الاطفال الذين بدؤوا تناول مكملات الكوليسترول في سن مبكرة كانت لديهم فرص اقل لظهور سمات توحدية مقارنة بمن بدأوا العلاج في مراحل عمرية متاخرة، وتشير نتائج الى ان التدخل المبكر قد يساعد في الحد من بعض الاضطرابات السلوكية المرتبطة بالمتلازمة.
ما حدود علاج الكوليسترول؟
ورغم فوائده، إلا أن علاج الكوليسترول لا يخلو من القيود، فالكوليسترول المتناول عن طريق الغذاء أو المكملات لا يستطيع الوصول إلى الدماغ بسهولة، وهو ما يعني ان بعض المشكلات العصبية قد تستمر دون تحسن واضح، كما أن بعض المواد غير الطبيعية قد تبقى مرتفعة في الجسم رغم العلاج، ما يثير مخاوف من استمرار تاثيرها الضار.
هل يفيد عقار سيمفاستاتين في علاج متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز؟
ولمحاولة التغلب على بعض تحديات متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز، اتجه الباحثون الى دراسة امكانية استخدام عقار سيمفاستاتين، وهو دواء معروف بخفض الدهون ويتميز بقدرته على الوصول الى الدماغ، ما يجعله خيارا محتملا لمعالجة بعض الخلل الداخلي المرتبط بالمتلازمة، واظهرت تجارب محدودة بالفعل تحسنا في توازن بعض المواد داخل الجسم عند استخدام السيمفاستاتين، خاصة عند دمجه مع مكملات الكوليسترول، إلا أن النتائج السريرية لم تكن حاسمة، كما لم يتم تسجيل تحسن واضح في الاعراض لدى جميع المرضى.
