اضطراب عصبي غامض.. كيف يمكن تشخيص الشلل التدريجي فوق النووي؟

الشلل التدريجي فوق النووي (PSP)، وهو اضطراب عصبي غامض ومميت، لا يتم تشخيصه عادة إلا بعد وفاة المريض وإجراء تشريح للجثة.

لكن الآن، وجد باحثو جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو طريقة لتحديد الحالة بينما لا يزال المرضى على قيد الحياة.

توصلت دراسة نشرت في مجلة Neurology إلى وجود نمط في السائل الشوكي لدى مرضى الشلل الرعاش فوق الشوكي، وذلك باستخدام تقنية جديدة عالية الإنتاجية يمكنها قياس آلاف البروتينات في قطرة صغيرة من السائل، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

ويأمل الباحثون أن تؤدي المؤشرات الحيوية للبروتين إلى تطوير اختبار تشخيصي وعلاجات مستهدفة لوقف المسار المميت للمرض.

تجاوز هذا الاضطراب رادار الجمهور قبل 25 عامًا، عندما شارك دودلي مور، تشخيص إصابته بمتلازمة الشلل الرعاش بعد الولادة.

كثيرًا ما يتم الخلط بين هذه المتلازمة ومرض باركنسون، لكن الشلل الرعاش بعد الولادة يتطور بشكل أسرع، ولا يستجيب المرضى للعلاجات الخاصة بمرض باركنسون.

ويموت معظم مرضى الشلل الرعاش بعد الولادة في غضون 7 سنوات تقريبًا بعد ظهور أعراضهم.

التشخيص هو المفتاح

يُعتقد أن الشلل الدماغي النخاعي الأمامي يحدث نتيجة لتراكم بروتينات تاو التي تتسبب في إضعاف الخلايا وموتها، وهو نوع من الخرف الجبهي الصدغي (FTD) الذي يؤثر على الإدراك والحركة والسلوك.

تشمل أعراض الشلل الدماغي النخاعي الأمامي المميزة ضعف التوازن مع السقوط المتكرر إلى الخلف وصعوبة تحريك العينين لأعلى ولأسفل.

وقال المؤلف المشارك الرئيسي الدكتور خوليو روخاس، من قسم الأعصاب ومركز الذاكرة والشيخوخة بجامعة كاليفورنيا: "على عكس مرض آلزهايمر، لا توجد فحوصات تاو أو اختبارات دم أو تصوير بالرنين المغناطيسي توفر تشخيصًا نهائيًا لمرض الشلل فوق الشوكي فوق الحاد، وبالنسبة للعديد من المرضى، لا يتم ملاحظة المرض".

وأضاف: "عندما تتم الموافقة على أدوية جديدة لعلاج التهاب الشغاف فوق السطحي، فإن أفضل فرصة للمرضى هي تلقي العلاج في المرحلة الأولى من المرض عندما يكون من المرجح أن يكون فعالا".

إن عدم القدرة على تحديد الشلل التدريجي فوق النووي أعاق تطوير علاجات جديدة، وفقًا للمؤلف المشارك آدم بوكسر، دكتور في الطب، وأستاذ في الذاكرة والشيخوخة في قسم الأعصاب بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، ومدير برنامج التجارب السريرية لمرض الزهايمر والخرف الجبهي الصدغي.

وقال "أكدت الأبحاث السابقة على قيمة العديد من المؤشرات الحيوية غير المحددة للتنكس العصبي في الشلل فوق الشحمي، ولكن حساسيتها وخصوصيتها للتشخيص كانت محدودة، وخاصة في هذه المرحلة المبكرة الحرجة من المرض".

قام الباحثون بقياس المؤشرات الحيوية للبروتين باستخدام تقنية الإنتاجية العالية لتحليل البروتين، والتي تعتمد على جزيئات ترتبط بالبروتينات بانتقائية وخصوصية عالية.

أجريت الدراسة على 136 مشاركًا، بمتوسط ​​عمر 70 عامًا، وشملت مرضى من جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو ومؤسسات أخرى يعانون من أعراض تتوافق مع الشلل الدماغي فوق الجافية، بالإضافة إلى حالات الشلل الدماغي فوق الجافية التي تم تأكيدها من خلال التشريح.

قارن العلماء المؤشرات الحيوية من هذه الحالات بالمرضى الأحياء، وكذلك بالمشاركين الأصحاء والمرضى الذين يعانون من أشكال أخرى من الخرف الجبهي الصدغي.

وجد الباحثون مستويات أقل من معظم البروتينات لدى المصابين بـ الشلل التدريجي فوق النووي  المؤكد أو المشتبه به، مقارنة بالمشاركين الأصحاء في الدراسة.

كما اختلف التوقيع البروتيني لحالات الشلل التدريجي فوق النووي المؤكدة من خلال التشريح عن الحالات المؤكدة من خلال التشريح لأشكال أخرى من FTD، وكذلك المرضى الأحياء.

كان لدى جميع المصابين بـ الشلل التدريجي فوق النووي المؤكد أو المشتبه به مستويات أعلى من البروتينات المرتبطة بالتنكس العصبي. كما وجد الباحثون بعض البروتينات الالتهابية التي ارتبطت بشدة المرض وانخفاض البروتينات ذات الصلة بالعديد من وظائف خلايا المخ الحرجة والتي يمكن التلاعب بها من خلال العلاجات المستقبلية.

وقالت المؤلفة الأولى إيمي وايز، التي كانت تعمل سابقًا في قسم الأعصاب بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، ومركز الذاكرة والشيخوخة، وطالبة طب حاليًا في جامعة كاليفورنيا في ديفيس: "يهدف هذا العمل إلى إنشاء إطار لاستخدام هذه البروتينات التي تم تحديدها حديثًا في التجارب السريرية المستقبلية".

وأضافت: "نأمل أن نصل إلى نقطة حيث يمكن لمؤشر حيوي واحد، أو مجموعة من المؤشرات الحيوية من فحص الدم أو البزل القطني، أن توفر نتائج تشخيصية وتنبؤية نهائية لمرض الشلل الرعاش فوق الحاد".