ما هو مرض دانون؟.. اضطراب وراثي نادر
ما هو مرض دانون؟.. يعد مرض دانون، أحد اضطرابات التخزين الليزوزومي النادرة التي تؤثر بشكل عميق على صحة القلب والعضلات والدماغ، وقد تهدد الحياة في بعض الحالات، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو مرض دانون؟.
ما هو مرض دانون؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض دانون؟، فحسبما ورد بموقع" كليفلاند كلينك" الطبي، مرض دانون هو اضطراب وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة من الأمراض تعرف باسم "أمراض تخزين الليزوزومات"، وهي أكثر من 50 حالة تتعلق بعدم قدرة خلايا الجسم على تحليل وتكسير بعض المواد داخل الجسيمات الحالة "الليزوزومات".
يؤدي هذا الخلل إلى تراكم مواد غير قابلة للتحلل تلحق ضررًا تدريجيًا بالخلايا الحيوية، وتحديدًا خلايا القلب والعضلات والدماغ.
وينتج المرض عن طفرة في الجين المعروف باسم LAMP2، والذي يعد أساسيًا في الحفاظ على سلامة أغشية الليزوزومات.
ويؤثر هذا الخلل الجيني بشكل أكبر على الذكور مقارنة بالإناث، ما يرجح دور الجينات المرتبطة بالكروموسوم X في هذه الحالة.
ما هي أعراض مرض دانون؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما هي أعراض مرض دانون؟، تختلف أعراض مرض دانون من مريض لآخر، ولكن هناك سمات رئيسية شائعة، ومن أبرزها ما يلي:
- اعتلال عضلة القلب، غالبًا ما تكون أولى الأعراض التي تظهر، وتشمل ضيقًا في التنفس، وخفقان القلب، وتعبًا مستمرًا، وقد تتطور الحالة إلى فشل في عضلة القلب.
- وأيضًا ضعف العضلات، يتجلى في صعوبة المشي، والجلوس، ورفع الأشياء، خاصة في مناطق الظهر والرقبة والكتفين والفخذين.
- وكذلك مشاكل بصرية؛ نتيجة تأثر شبكية العين، وقد يعاني المريض من ضبابية الرؤية، أو رؤية بقع وامضة تعرف بالعوامات.
- بجانب التأخر الذهني والسلوكي، فيظهر غالبًا لدى الذكور، ويشمل صعوبات في النطق والتعلم، وأحيانًا اضطرابات سلوكية ونفسية.
جدير بالذكر أن تأثير المرض يعد أكثر وضوحًا وشدة لدى الذكور؛ إذ تبدأ الأعراض غالبًا في مراحل مبكرة من الطفولة أو المراهقة، وتتطور بسرعة لتؤدي إلى مضاعفات حادة، أبرزها قصور القلب.
أما الإناث، فقد تمر سنوات دون ظهور أي أعراض، أو قد تقتصر الأعراض على شكل خفيف ومتأخر من اعتلال عضلة القلب، تحديدًا النوع المتوسع.
أنواع اعتلال عضلة القلب المرتبط بمرض دانون
وبشأن أنواع اعتلال عضلة القلب المرتبط بمرض دانون، يرتبط المرض بنوعين رئيسيين من اعتلال عضلة القلب:
- النوع الضخامي؛ إذ يزداد سمك عضلة القلب، ويظهر بكثرة لدى الذكور.
- وأيضَا النوع المتوسع، ويشيع نسبيًا لدى الإناث، إذ تفقد عضلة القلب قدرتها على الضخ بكفاءة.
