كيف يتم تشخيص متلازمة ألستروم؟.. فحوصات طبية دقيقة

كيف يتم تشخيص متلازمة ألستروم؟.. متلازمة ألستروم هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على عدة أجهزة في الجسم، ويظهر غالبًا منذ الطفولة المبكرة، ويتسم بتدهور تدريجي في بعض الوظائف الحيوية مع التقدم في العمر.

وتنتج هذذ المتلازمة عن طفرة في جين يسمى ALMS1، وتنتقل بالوراثة المتنحية، أي أن الطفل يحتاج إلى نسخة مصابة من الجين من كلا الوالدين لظهور المرض، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص متلازمة ألستروم؟.

كيف يتم تشخيص متلازمة ألستروم؟

وعن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة ألستروم؟، فحسبما ذكره موقع" المنظمة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة"، يعد تشخيص متلازمة ألستروم من أكثر التحديات التي تواجه الأطباء؛ نظرًا لندرة المرض وتعدد أعراضه وتباين توقيت ظهورها، فالمرض لا يكشف عن نفسه دفعة واحدة، بل تتطور علاماته بشكل تدريجي، ما يجعل الوصول الى تشخيص دقيق عملية تتطلب وقتا وخبرة وتعاونا بين عدة تخصصات طبية.

ومن أبرز طرق تشخيص متلازمة ألستروم ما يلي:

التقييم السريري

يعتمد تشخيص متلازمة ألستروم في المقام الأول على تقييم سريري شامل للحالة، يشمل دراسة التاريخ المرضي والفحص الاكلينيكي الدقيق.

ويبحث الأطباء عن مجموعة من السمات المميزة التي تعد علامات أساسية للمرض، مثل:  ضمور المخاريط والعصي في شبكية العين، وضعف السمع الحسي العصبي، واعتلال عضلة القلب، والسمنة المبكرة، واختلال وظائف الكلى، وظهور داء السكري في سن مبكرة.

ولا يشترط وجود جميع هذه الاعراض في الوقت نفسه؛ إذ قد تظهر بعضها في الطفولة المبكرة بينما يتأخر ظهور الأخرى الى مرحلة المراهقة أو البلوغ.

وتكمن إحدى أكبر العقبات في تشخيص متلازمة ألستروم في تأخر ظهور بعض السمات الرئيسية، فأمراض مثل: السكري واعتلال عضلة القلب ومشكلات الكلى قد لا تتضح إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض الأولى كضعف البصر أو السمنة؛ لذا فقد يتم تشخيص الطفل باضطرابات أخرى في البداية، قبل أن تتكامل الصورة السريرية وتوجه نحو متلازمة ألستروم.

التمييز عن المتلازمات المشابهة

يلعب التشخيص التفريقي دورًا مهمًا في استبعاد الاضطرابات الوراثية الاخرى التي تتشابه في الاعراض.

ويعد غياب بعض السمات عاملا مساعدا في هذا السياق، مثل: عدم وجود تعدد في الأصابع أو غياب الاعاقة الذهنية، وهي علامات شائعة في متلازمة بارديت بيدل أو متلازمة لورانس مون.

ويساعد هذا التمييز الدقيق على تضييق نطاق الاحتمالات والوصول الى التشخيص الصحيح.

فحوصات العيون

يمثل فحص العين أحد أهم الأدوات التشخيصية في متلازمة ألستروم؛ إذ يستطيع طبيب العيون من خلال فحوصات متخصصة اكتشاف اضطرابات الشبكية في مراحل مبكرة.

ويستخدم تخطيط كهربية الشبكية للكشف عن خلل في استجابة الخلايا العصوية والمخروطية للضوء، بينما يقيس تخطيط كهربية العين وظائف الشبكية بشكل أدق.

وتساعد هذه الفحوصات في دعم الاشتباه السريري بالمرض.

اختبارات السمع والتقييم السمعي

ولتشخيص ضعف السمع الحسي العصبي، يخضع المريض لسلسلة من اختبارات السمع المتخصصة التي تقيس كفاءة انتقال الاشارات العصبية من الأذن إلى الدماغ.

وتكتسب هذه الفحوصات اهمية خاصة مع تقدم العمر؛ إذ يتطور فقدان السمع بشكل تدريجي لدى كثير من المصابين.

ما هو علاج متلازمة بارديت بيدل؟.. عدة استراتيجيات لمكافحة المرض

أسباب متلازمة بارديت بيدل.. طفرات جينية موروثة

ما هي أعراض متلازمة بارديت بيدل؟..ضعف البصر والسمنة المبكرة أبرزها

ما هي متلازمة بارديت بيدل؟.. اضطراب وراثي يضر بالصحة الجسدية والعقلية

فحوصات القلب والغدد والكلى

كما ينبغي على الأشخاص المشتبه في اصابتهم بمتلازمة ألستروم الخضوع لفحص بدني شامل يشمل تقييم القلب عبر الاشعة الصوتية، وتحليل وظائف الغدد الصماء، وفحص الكلى.

وغالبًا ما تكشف هذه الفحوصات عن تشوهات او اختلالات قد لا تكون مصحوبة بأعراض واضحة في المراحل المبكرة.

الفحص الجيني

ويعد الفحص الجيني الجزيئي الخطوة الحاسمة لتاكيد تشخيص متلازمة ألستروم، ويهدف هذا الفحص الى الكشف عن طفرات في جين ALMS1 المعروف بتسببه في هذا الاضطراب.

وتظهر الدراسات أن هذا الفحص يكشف عن الطفرات لدى نحو 70 إلى 80% من الاشخاص من أصول شمال أوروبية، وحوالي 40% من الحالات على مستوى العالم.

جدير بالذكر أنه رغم صعوبة تشخيص متلازمة ألستروم، ولكن الوصول المبكر إلى التشخيص الصحيح يتيح فرصًا لأفضل للمتابعة الطبية والتدخل العلاجي المناسب.

كما يساعد الأسر على فهم طبيعة المرض والاستعداد للتحديات المستقبلية، بما يسهم في تحسين جودة حياة المرضى وتقليل المضاعفات قدر الإمكان.