ما الذي يسبب مرض دانون؟.. طفرة أو تغير جيني
ما الذي يسبب مرض دانون؟.. يعد مرض دانون من الاضطرابات الوراثية النادرة والمعقدة التي تصيب عدّة أعضاء حيوية في الجسم، لا سيما القلب والعضلات والدماغ والعينين.
ويبدأ المرض من خلل دقيق على مستوى الجينات، ولكنه قد يقود إلى أعراض ومضاعفات شديدة تستدعي تدخلًا طبيًا متخصصًا، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما الذي يسبب مرض دانون؟.
ما الذي يسبب مرض دانون؟
وبشأن إجابة سؤال ما الذي يسبب مرض دانون؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك"، ينتج مرض دانون عن طفرة أو تغير جيني في جين يعرف باسم LAMP2، وهو جين مسؤول عن تصنيع بروتين موجود في غشاء الجسيمات الحالة (Lysosomes)، وهي أجزاء من الخلية تعمل على تكسير وإعادة تدوير الفضلات والمواد التالفة داخل الخلية.
وعندما تحدث الطفرة في جين LAMP2:
- يتعطل عمل الجسيمات الحالة، فلا تتمكن من تحطيم المواد داخل الخلية بشكل طبيعي.
- وتتراكم تلك المواد في القلب والعضلات وخلايا الدماغ.
- ويؤدي هذا التراكم إلى تلف الأنسجة تدريجياً، وظهور أعراض خطيرة تبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة، خاصة لدى الذكور.
ورغم تحديد الطفرة الجينية المسببة للمرض، لا تزال الآلية الدقيقة لكيفية تطور هذا الخلل داخل الخلية غير مفهومة تمامًا، إلا أن الباحثين يعتقدون أن الطفرة تسبب خللًا في غشاء الليزوزوم (الجسم الحال)، ما يمنعه من أداء وظائفه الحيوية.
أمراض تشبه مرض دانون
وعن أمراض تشبه مرض دانون، فنظرًا لتداخل الأعراض وتنوعها، قد يتم في البداية تشخيص مرض دانون على أنه أحد هذه الأمراض المشابهة:
- أمراض تخزين الجليكوجين القلبية مثل: النوع الذي يسبب تضخمًا في عضلة القلب نتيجة تراكم الجليكوجين (السكر المخزن) داخل خلايا القلب.
- الاعتلال العضلي الفجوي الذاتي الالتهام عند الأطفال، وهو اضطراب عضلي نادر يحدث فيه تدهور للأنسجة العضلية بسبب خلل في آليات الالتهام الذاتي داخل الخلية.
- أنواع أخرى من اعتلال عضلة القلب مثل:
- اعتلال عضلة القلب الضخامي الساركوميري.
- واعتلال عضلة القلب المتوسع .
- مرض بومبي، وهو مرض وراثي نادر آخر يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في الخلايا، ويتشابه في أعراضه مع دانون.
- متلازمة وولف باركنسون وايت، وهي حالة تتسبب في اضطرابات كهربائية في القلب، وتُعد من المشكلات التي قد تتواجد جنبًا إلى جنب مع مرض دانون في بعض الحالات.
- الاعتلال العضلي المرتبط بالكروموسوم X مع الالتهام الذاتي المفرط، وويشترك مع مرض دانون في بعض الخصائص الجينية، كونه أيضًا مرتبطًا بالكروموسوم X.
