أنواع إصابات المواليد بالأمراض الوراثية.. خطر صامت يهدد أجيال
أنواع إصابات المواليد بالأمراض الوراثية .. تشكل الأمراض الوراثية خطرا متزايدا يهدد صحة المواليد في مختلف أنحاء العالم، وتعد من بين الأسباب الرئيسية للإعاقات الجسدية والعقلية التي قد ترافق الطفل طوال حياته، ورغم التطور الطبي الكبير في مجالات التشخيص والعلاج، تبقى هذه الأمراض تحديا حقيقيا للأسر، خاصة في حالات عدم الاكتشاف المبكر أو غياب التوعية الكافية.
أنواع إصابات المواليد بالأمراض الوراثية
وحسب الدكتور خالد العطيفي استشارى النساء والتوليد، فالأمراض الوراثية هي اضطرابات ناتجة عن خلل في المادة الوراثية (DNA)، وقد تنتقل من الأبوين إلى الأطفال من خلال الجينات، ويمكن أن تظهر هذه الأمراض عند الولادة، أو بعد فترة من حياة الطفل، وقد تتفاوت في شدتها وتأثيرها على الصحة والنمو، ولهذا تنقسم إصابات المواليد بالأمراض الوراثية إلى عدة أنواع رئيسية، منها:
الاضطرابات الكروموسومية
وهي ناتجة عن تغيرات في عدد أو تركيب الكروموسومات، ومن أبرز أمثلتها:
- متلازمة داون وهى ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتسبب تأخرا في النمو العقلي والبدني.
- متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر وهما اضطرابان يصيبان الكروموسومات الجنسية، ويؤثران على النمو والخصوبة.
الأمراض الناتجة عن الطفرات الجينية الفردية
وهي أمراض تحدث نتيجة طفرة أو خلل في جين واحد، ومنها:
- الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي وهى أمراض تصيب كرات الدم الحمراء وتؤثر على نقل الأكسجين في الجسم.
- التليف الكيسي ويسبب إفرازات مخاطية لزجة تؤثر على الرئة والجهاز الهضمي.
- ضمور العضلات الشوكي ويؤدي إلى ضعف العضلات وصعوبة الحركة والتنفس.
الأمراض الاستقلابية
وتحدث نتيجة نقص أو غياب إنزيمات معينة مسؤولة عن عمليات التمثيل الغذائي في الجسم، ومن أمثلتها:
- الفينيل كيتون يوريا ويؤدي تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين إلى تلف في الدماغ إذا لم يعالج مبكرا.
- مرض البول القيقبي وهو اضطراب يمنع الجسم من تكسير بعض الأحماض الأمينية.
أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة
وتكمن أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة في القدرة على اكتشاف الأمراض الوراثية قبل ظهور أعراضها، ما يمنح الفرصة للتدخل العلاجي المبكر وتخفيف المضاعفات المحتملة.
